Scienza · Aree di salute e malattia
Il diabete tipo 2 è la malattia per cui la strada prima della diagnosi è descritta meglio, e una delle poche in cui la prevenzione è stata dimostrata in trial. Ecco gli studi, e la distanza fra le due cose.
Il diabete tipo 2 non comincia il giorno della diagnosi. Per anni, prima, il corpo gestisce lo zucchero un po' peggio, il pancreas lavora di più per tenere il passo, e alcune molecole nel sangue si spostano. Tre studi, verificati qui, lo descrivono da tre angoli: cinque aminoacidi misurati una volta, dodici anni prima (un gruppo di 2.422 adulti americani); glicemia e insulina misurate ripetutamente per tredici anni (6.538 dipendenti pubblici britannici); e piccoli pannelli di proteine del sangue provati contro 218 malattie in 41.931 persone.
Che cosa hanno in comune: in ciascuno il segnale c'era anni prima che qualcuno fosse malato, in gruppi di persone. Che cosa nessuno fa: darti un esame, una soglia o una previsione per una persona. E ciò che sta fra un segnale e la prevenzione è un tipo di prova a parte, che per il diabete esiste, ma viene da altri studi: programmi di alimentazione e attività fisica hanno ridotto la comparsa del diabete nelle persone a rischio, in trial randomizzati.
Ogni scheda apre la pagina completa dello studio: prima la lettura in parole semplici, poi la parte tecnica e l'abstract.
Nature Medicine · 2011
Uno studio su 2.422 adulti seguiti per 12 anni: livelli più alti di cinque aminoacidi erano legati a un rischio più alto di diabete tipo 2, indipendentemente da peso e glicemia. Un'associazione in un gruppo, replicata in un secondo gruppo.
The Lancet · 2009
Uno studio su 6.538 dipendenti pubblici britannici misurati ripetutamente per 13 anni: nei 505 che hanno sviluppato il diabete, glicemia e insulina si erano spostate per anni e sono cambiate nettamente da tre a sei anni prima della diagnosi. Una descrizione di un gruppo, non un esame.
Nature Medicine · 2024
Uno studio su 41.931 adulti della UK Biobank: per 67 malattie su 218, un piccolo gruppo di proteine del sangue misurate una volta ha migliorato la previsione di chi si sarebbe ammalato entro dieci anni, rispetto a età, sesso e stile di vita. Per la maggior parte delle malattie no. Replicato per sei malattie in una seconda coorte.
Gli autori dello studio sugli aminoacidi scrivono che per il diabete «esistono terapie preventive dimostrate», ed è per questo che a loro importa individuare presto le persone; gli autori dello studio delle traiettorie ipotizzano che la prevenzione possa funzionare meglio prima che la curva acceleri, e dicono che va verificato. Quei trial di prevenzione (programmi di alimentazione, attività fisica e peso) sono il prossimo blocco di questa biblioteca: la scheda che la pagina attuale del Gemello Digitale cita per loro (il Diabetes Prevention Program) non ha ancora passato il protocollo di verifica di questa sezione, quindi qui non è presentata come verificata. Quando l'avrà passato, sarà collegata da questo paragrafo.
Conservare i tuoi risultati di routine (glicemia a digiuno, insulina se misurata, emoglobina glicata, lipidi) con le date, in ordine, così che la prossima visita parta da una serie e non da un numero solo. Tutto qui, ed è ciò che lo studio delle traiettorie dice che vale la pena avere. Il Gemello non calcola un rischio di diabete, non legge aminoacidi né pannelli di proteine, e non dice dove sei su una curva: nessun modello validato per questo esiste su questa piattaforma. Se mai ne sarà costruito e validato uno, questa pagina lo nominerà, con la sua popolazione e i suoi limiti.
Se uno di questi segnali funzioni in persone che non siano europei bianchi: tutte e tre le coorti lo sono in prevalenza, e tutte e tre lo dicono. Se misurare più spesso aiuti o produca solo più falsi allarmi. Se una firma proteica aggiunga qualcosa, per il diabete in particolare, all'emoglobina glicata: un altro studio riporta di sì, con sola validazione interna, e non lo abbiamo ancora verificato. E se conoscere un rischio con anni di anticipo cambi ciò che le persone fanno e come stanno: la domanda che tutta questa sezione esiste per continuare a porre.
